Topurile Mindcraft Stories pentru 2019 – Medicină și sănătate18 min read

Monica Georgescu | 09.12.2019

La final de an, vă propunem un bilanț al subiectelor de știință și tehnologie care au făcut înconjurul planetei și care au modelat viziunea noastră asupra lumii și felul în care ne raportam la prezent. Astăzi, vă propunem un top, dar și un rezumat al principalelor subiecte din sănătate și medicină în anul 2019.

  1. Pericolul neîncrederii în vaccinare

La începutul anului, în ianuarie, Organizația Mondială a Sănătății (OMS) a publicat lista cu principalele zece amenințări la adresa sănătății locuitorilor planetei în 2019. Printre acestea apare, pentru prima dată, ezitarea sau refuzul vaccinării. Experții în sănătate publică au observat în ultimii ani o tendință îngrijorătoare a populației din unele zone ale lumii de a refuza vaccinarea, în ciuda disponibilității vaccinurilor.

Un număr tot mai mare de oameni amână sau refuză vaccinarea, din cauza neîncrederii crescânde în autorități, în sistemul de sănătate și în medici. Iar această pierdere a încrederii are consecințe îngrijorătoare: numărul cazurilor de infecție cu virus rujeolic au crescut de trei ori față de perioada precedentă în primele trei luni din 2019, la nivel global.

  1. Focare de rujeolă

Mai multe țări din Europa s-au confruntat în acest an cu epidemii grave de rujeolă. România este una dintre țările cu cele mai multe cazuri de rujeolă raportate la 100.000 de locuitori. Până la începutul lunii decembrie, numărul total de cazuri confirmate cu rujeolă era de aproape 19.000, soldate cu 64 de decese! 

Țara noastră nu este un caz singular: și Statele Unite ale Americii s-au confruntat în acest an cu cea mai severă epidemie de rujeolă din ultimele două decenii, cu peste 1.200 de cazuri raportate în 31 de stateEpidemia de rujeolă din SUA este o dovadă sumbră a vitezei cu care o boală infecțioasă se poate răspândi în rândul populației nevaccinate în epoca modernă, în care călătoriile pe distanțe medii și lungi sunt atât de accesibile.

  1. Discuții despre etica editării genomului uman

Anul 2018 s-a încheiat cu o veste care a uimit și a polarizat întreaga planetă. Biofizicianul chinez He Jiankui a declarat că a editat – în premieră – genomul embrionar al unor fetițe gemene, eliminând o genă care le făcea susceptibile la infecția cu HIV. Identitatea primilor copii născuți cu genomul modificat a fost păstrată strict secretă, însă vestea a creat un val de rumoare și controverse în întreaga lume.

Discuțiile despre etica editării genomului uman au continuat în 2019. Principalele organizații internaționale au cerut un moratoriu – interzicerea oricărui experiment care presupune editarea liniei germinale a genomului uman până când autoritățile vor crea un cadru legislativ adecvat, care să reglementeze aceste practici.

Spre deosebire de terapiile genomice experimentale, în care se editează celulele adulte (somatice), editarea genomică a embrionilor umani (editarea liniei germinale) poate transmite caracteristicile editate generațiilor viitoare, făcând mutația permanentă. De aici reies principalele dileme ce țin de etica acestor practici. În martie, un grup de experți a fost creat sub umbrela OMS, pentru a dezbate subiectul. În final, moratoriul nu a fost impus, cerându-se în schimb crearea unui registru global al studiilor și cercetărilor care presupun orice formă de editare a genomului uman.

  1. Ce se întâmplă cu corpul uman în spațiu

În aprilie, la aproape trei ani de la încheierea cu succes a misiunii spațiale cunoscută sub numele de „Misiunea de un an”, NASA a publicat rezultatele unui inedit studiu care a analizat în cele mai mici detalii ce se întâmplă cu corpul uman atunci când petrece lungi perioade de timp în spațiul cosmic.

În premieră absolută, subiecții studiului au fost doi frați gemeni identici, ambii astronauți. Unul din ei a fost trimis în misiunea de un an pe Stația Spațială Internațională, celălalt a rămas pe Pământ, reprezentând lotul perfect de control. Pentru că cei doi astronauți erau gemeni și, prin urmare, identici din punct de vedere genetic, NASA a putut studia și analiza modificările survenite în corpul astronautului până la nivel molecular, folosind pentru comparație mostre biologice de la cei doi frați.

Într-un moment în care omenirea ia în calcul misiuni spațiale tot mai lungi, rezultatele studiului întreprins de NASA sunt instrumente valoroase pentru a înțelege mai bine modul în care corpul omenesc este afectat de perioadele lungi de timp petrecute în spațiul cosmic.

  1. Gena homosexualității

La sfârșitul lunii august au fost publicate rezultatele celui mai amplu studiu privind genetica sexualității de până acum. După analiza a mai mult de o jumătate de milion de genomuri umane, oamenii de știință au concluzionat că nu există o singură genă responsabilă pentru homosexualitate. Pe lungul „fir” al ADN-ului uman, cercetătorii au identificat cinci grupuri de gene care ar putea fi asociate cu înclinația către homosexualitate.

Cu toate astea, concluziile cercetătorilor au fost că nu există un determinism genetic al sexualității: studiul sugerează că doar 25% din comportamentul sexual poate fi explicat prin genetică. Asta înseamnă că preferințele noastre sexuale sunt doar în mică măsură înscrise în ADN-ul nostru.

  1. Pericolul țigărilor electronice

În iulie, medicii din SUA încep ancheta în cazul unui prim deces ale cărui cauze au fost asociate cu vapatul – fumatul țigărilor electronice. În scurt timp, cazurile se înmulțesc, simptomele sunt severe și se manifestă subit, iar boala are o progresie rapidă, care culminează în multe cazuri cu decesul pacientului.

În septembrie, autoritățile în materie de sănătate publică trag un prim semnal de alarmă cu privire la pericolele asociate vapatului. Mesajul face în scurt timp înconjurul globului, dar numărul cazurilor de boală pulmonară crește îngrijorător, alertând autoritățile din întreaga lume. Medicii sunt încurajați să-și sfătuiască pacienții fumători să întrerupă folosirea țigărilor electronice până la finalizarea investigației privind sursa acestei „epidemii”. Pe plan local, autoritățile din mai multe colțuri ale lumii decid interzicerea comercializării țigărilor electronice.

 

Rezultatele preliminare ale anchetei desfășurate în SUA de către CDC (Centrul pentru Prevenirea și Controlul Bolilor) corelează multe din cazurile de boală pulmonară cu vaparea unor produse de contrabandă pe bază de canabinoizi. Ulterior, rezultatele unei ample anchete întreprinse de autorități arată că de vină ar putea fi un derivat de vitamina E folosit la fabricarea multor tipuri de uleiuri de vapat. În tot acest timp, numărul cazurilor crește îngrijorător: la 21 noiembrie, la mai puțin de patru luni de la apariția primului caz, erau înregistrate 47 de decese și 2.290 de cazuri confirmate de sindrom pulmonar cauzat de vapat.

  1. Rujeola resetează memoria sistemului imunitar

La sfârșitul lunii octombrie, două studii publicate simultan au arătat că infecția cu rujeolă afectează sever imunitatea, cauzând imunosupresie pe termen lung. Practic, infecția cu rujeolă „șterge” memoria sistemului imunitar, lăsându-i pe cei care au făcut boala mai predispuși la infecții viitoare timp de până la cinci ani.

Oamenii de știință spun că cele două studii confirmă necesitate vaccinării, demonstrând, încă o dată, că rujeola este o boală nu doar extrem de contagioasă, ci și foarte periculoasă. Mai mult: în lumina datelor publicate, s-ar putea să fie nevoie să revaccinăm copiii care fac rujeolă pentru bolile infecțioase pentru care au fost deja vaccinați.

  1. Editare genomică de precizie

În urmă cu câteva săptămâni, oamenii de știință au anunțat că au optimizat tehnologia de editare genomică CRISPR-Cas9. Ei au rafinat tehnologia pentru a obținute un instrument de editare mai precis și mai flexibil. Până în prezent, tehnologia CRISPR-Cas9 permitea efectuarea unor „tăieturi moleculare” precise, dar funcția de editare propriu-zisă a ADN-ului la locul rupturii nu era încă bine pusă la punct. În cele mai multe cazuri, ADN-ul era lăsat să se „repare” singur la locul rupturii, existând un risc crescut de apariție a unor noi defecte genetice.

Cu noul instrument – denumit CRISPR Prime – este posibil să rescrii cu precizie codul genetic la locul unde ADN-ul este „tăiat” de foarfeca moleculară, alegând cu precizie secvențele de nucleotide (literele din codul ADN). Asta înseamnă că viitorul tehnologiei CRISPR ascunde un potențial cu adevărat uriaș, ce urmează a fi explorat, pas cu pas, în anii ce vor urma.

  1. Primul vaccin anti-Ebola aprobat

La începutul lunii noiembrie, Agenția Europeana a Medicamentului (EMA) a aprobat pentru comercializare primul vaccin anti-Ebola. Vaccinul, produs de compania farmaceutică Merck, a fost folosit cu succes în ultimii ani ca soluție de urgență în mai multe focare de epidemie din Africa. Recent, vaccinul și-a dovedit siguranța și eficacitatea în limitarea extinderii epidemiei de Ebola din Republica Democrată Congo.

Aprobarea vaccinului de către EMA – una din principalele autorități mondiale în domeniul farmacovigilenței – înseamnă că vaccinul va putea fi folosit de acum înainte pe scară mult mai largă, pentru a ajuta la eradicarea unei boli infecțioase cu o rată de mortalitate de aproximativ 50%. Vestea bună este că alte șapte vaccinuri împotriva Ebola sunt în proces de aprobare. Asta ne dă speranțe că uriașa povară a acestei boli ar putea fi ridicată.

  1. Studii cu tehnologie wearable

Tot în 2019 au fost publicate rezultatele finale ale celui mai amplu studiu clinic bazat pe tehnologii inteligente purtabile: Apple Heart Study. Studiul a fost realizat de cercetătorii de la Stanford cu sprijinul companiei Apple și a înrolat peste 400.000 de participanți – deținătorii unui telefon mobil și unui smartwatch Apple. Amplul studiu – și unul din primele care a vizat tehnologiile de tip wearable – a reușit să demonstreze utilitatea ceasurilor inteligente în depistarea precoce a aritmiilor – tulburări periculoase de ritm cardiac.

Tulburările de ritm cardiac pot fi semnele precoce ale fibrilației atriale, o boală care, nediagnosticată și netratată, poate fi fatală. Ceasurile inteligente cu senzori de tip pletismograf (dispozitiv ce analizează circulația periferică prin înregistrarea pulsului) s-au dovedit instrumente utile în depistarea aritmiilor cardiace la persoanele incluse în studiu. E un pas către un viitor în care senzori medicali miniaturali vor fi integrați în dispozitive electronice purtabile, acționând discret dar eficient ca instrumente de screening medical.



Monica Georgescu

Jurnalist medical și de știință, cu un interes special pentru medicina bazată pe dovezi.