Dominik Bindl/Getty Images
Ce este neurofibromatoza, boala care a inspirat rolul premiat al lui Sebastian Stan în filmul A different man 22 min read
Neurofibromatoza, o boală genetică rară, care apare la 1 din 3.500 de nașteri, provoacă tumori și poate afecta nervii, pielea sau oasele. Uneori, schimbările fizice pot fi vizibile și pot interacționa cu viața socială.
Pe 5 ianuarie 2025, Sebastian Stan a câștigat Globul de Aur pentru cel mai bun actor într-un // „Sebastian Stan Wins Golden Globe for ‘A Different Man’: ‘Our Ignorance and Discomfort Around Disability and Disfigurement Has to End Now’”, variety.com // pentru rolul lui Edward din A Different Man. Personajul său, un bărbat cu neurofibromatoză, explorează teme precum identitatea și acceptarea de sine.
Actrorul a primit și alte distincții pentru acest rol, inclusiv Ursul de Argint la Berlin și Premiul Maverick la Savannah.
Sebastian Stan are 42 de ani, s-a născut în Constanța, a emigrat la opt ani în Austria și la scurt timp s-a mutat în SUA, împreună cu mama sa. În filmul A different Man (regizat de Aaron Schimberg), starul din Captain America și The Apprentice îl interpretează pe Edward, un actor aspirant diagnosticat cu neurofibromatoză.
După ce suferă o procedură medicală radicală care îi transformă înfățișarea, Edward își asumă o nouă identitate și devine un agent imobiliar de succes. Ulterior, descoperă că vecina sa, Ingrid, produce o piesă de teatru bazată pe viața sa anterioară. Fascinat, Edward se prezintă la audiții purtând o mască a vechii sale fețe și este distribuit în rolul principal, fără ca Ingrid să-i cunoască adevărata identitate.
Filmul vorbește despre identitate, percepția de sine și impactul aparențelor asupra vieții personale și profesionale. Alături de Stan, joacă Adam Pearson, un actor care chiar suferă de neurofibromatoză, ceea ce face povestea și mai autentică.
„Deformările fizice și dizabilitățile sunt unice prin faptul că nu le înțelegi cu adevărat până nu le experimentezi”, spune Adam Pearson într-un interviu recent // „Sebastian Stan Says Playing a Man with a Facial Disfigurement Alongside Adam Pearson ‘Was All About Trust’ (Exclusive)”, people.com // „Așa că trebuie să găsesc paralele care să ajute oamenii să le înțeleagă și să le proceseze diferit.”

Sebastian Stan și Adam Pearson la Variety Sundance Studio, prezentat de Audible pe 21 ianuarie 2024 în Park City, Utah. Foto: Katie Jones/Variety via Getty Images
„Ignoranța și disconfortul nostru față de dizabilități și diferențe fizice trebuie să se încheie acum”, a spus și Sebastian Stan în discursul de acceptare a premiului, la // Poți urmări discursul aici: youtube.com // „Este momentul să le normalizăm și să ne expunem la aceste realități. Acceptarea trebuie încurajată. Un mod prin care putem face acest lucru este susținerea poveștilor care includ și reflectă diversitatea.”
O boală genetică rară, în forme diferite
// Detalii, aici: en.wikipedia.org // este o boală genetică rară, din categoria sindroamelor cu manifestări neurologice și cutanate. De obicei, provoacă tumori benigne pe nervi și creșteri în alte părți ale corpului, inclusiv pe piele. La unele persoane, problemele neurologice sunt abia sesizabile, în timp ce altele sunt afectate mult mai grav. Există două tipuri principale: neurofibromatoza de tip I (NF1) și neurofibromatoza de tip II (NF2).
NF1 poate afecta memoria
Neurofibromatoza de tip 1 (NF1) poate provoca tumori pe nervii din corp și este de obicei diagnosticată în copilărie. Spre deosebire de ce arată filmul, majoritatea bolnavilor de NF1 au simptome ușoare, iar mulți nici măcar nu știu că au această boală. Fiecare caz de NF este diferit.
Deși NF1 poate duce uneori la deformări fizice, cum este cazul lui Adam Pearson, astfel de situații sunt rare. Majoritatea persoanelor cu NF1 nu prezintă schimbări fizice evidente. Fratele geamăn al lui Adam Pearson, Neil Pearson, trăiește și el cu NF1, dar nu are deformări faciale. În schimb, Neil se confruntă cu dificultăți cognitive și probleme de memorie.
NF1 apare de obicei la naștere sau în primii ani de viață. Se recunoaște prin pete maro-deschis (café-au-lait) în zona inghinală și sub brațe, dar și prin tumori benigne sub piele. În unele cazuri, pot apărea oase deformate, scolioză sau, mai rar, tumori pe creier, nervii cranieni sau măduva spinării. Unele persoane au probleme de învățare, dureri cronice, tumori interne care pot afecta funcțiile organelor, vederea sau auzul.
NF1 este cunoscută și ca „boala lui Von Recklinghausen”, după numele medicului german Friedrich Daniel von Recklinghausen, care a descris pentru prima dată afecțiunea în secolul al XIX-lea. Este denumită și „neurofibromatoză periferică” – numele se referă la faptul că tumori benigne, numite neurofibroame, apar pe nervii periferici (cei care conectează creierul și măduva spinării cu restul corpului).
NF2 – probleme cu auzul
Neurofibromatoza de tip 2 (NF2) debutează de regulă în copilărie, adolescență sau la începutul vieții de adult. Se manifestă prin tumori benigne pe nervii care conectează urechea internă cu creierul. De cele mai multe ori, afectează nervii de pe ambele părți, ceea ce poate duce la probleme de auz și echilibru.
NF2 mai este numită „neurofibromatoză vestibulară” sau „neurofibromatoză acustică bilaterală” datorită tumorilor care se dezvoltă pe nervii vestibulocohleari, responsabili de echilibru și auz. Aceste tumori apar de obicei pe ambele părți ale nervilor.
NF3 – înrudită cu primele două
Pe lângă NF1 și NF2, mai există o afecțiune înrudită, numită uneori, greșit, NF3, sau // Mai multe, aici: en.wikipedia.org // Deși seamănă cu primele două, studiile arată că este o boală genetică diferită. Apare mai des la persoanele de peste 30 de ani și se manifestă prin tumori benigne, numite schwannoame, care afectează nervii.
Mutațiile genetice, principala cauză
Neurofibromatoza de tip 1 apare din cauza unor mutații în gena care controlează producerea unei proteine numite neurofibromină. Aceasta funcționează ca un supresor tumoral. În aproximativ jumătate din cazuri, NF1 este rezultatul unor mutații spontane, fără o cauză cunoscută. În rest, boala este moștenită, fiind transmisă într-un mod „autosomal dominant”. Asta înseamnă că o boală genetică apare dacă o persoană moștenește o singură copie a genei defecte de la un părinte. Aceasta se află pe cromozomii care nu determină sexul și e suficient ca doar una dintre cele două copii ale genei să fie afectată pentru ca boala să se manifeste.
În schimb, neurofibromatoza de tip 2 este cauzată de mutații în gena NF2, care codifică o proteină suprimatoare de tumori numită merlină (sau schwannomină). La unele persoane, mutația apare spontan, fără o cauză cunoscută, iar în alte cazuri este moștenită de la părinți printr-un model „autosomal dominant”.
Schwannomatoza este mai puțin înțeleasă, iar cercetările asupra ei sunt încă limitate. Nu toate genele implicate au fost identificate, iar mecanismele care declanșează apariția tumorilor nu sunt complet clare. În plus, variațiile mari în simptomele pacienților fac dificilă stabilirea unor modele exacte de diagnostic și tratament.
În jur de 85% dintre cazurile de schwannomatoza nu au o cauză cunoscută, iar 15% sunt moștenite. Spre deosebire de NF1 și NF2, boala nu afectează de obicei auzul și echilibrul, dar poate provoca dureri cronice și alte probleme nervoase.
Neurofibromatoza apare la una din 3.500 de nașteri
Neurofibromatoza de tip 1 este cea mai răspândită dintre aceste boli. Aproximativ una din 3.500 de persoane născute în lume suferă de MF. În schimb, NF2 și schwannomatoza sunt mult mai rare, cu o incidență de un caz la 40.000 de nașteri. Și pentru că e genetică, dacă un părinte are NF1 sau NF2, fiecare copil are un risc de 50% să moștenească boala.
Tumorile asociate cu aceste afecțiuni sunt benigne, dar în 3-5% din cazuri pot deveni maligne.
Nu există tratament pentru remisie
Copiii care suferă de NF1 au nevoie de controale regulate pentru creștere, greutate, dezvoltarea sexuală și semne de dificultăți de învățare sau probleme comportamentale. Examinările includ verificarea pielii pentru tumori și pete, monitorizarea scoliozei, măsurarea tensiunii arteriale, evaluarea vederii și detectarea pierderilor de auz. Orice creștere sau schimbare neobișnuită necesită investigații suplimentare. Copiii sănătoși sunt verificați la fiecare 6-12 luni.
Adulții cu NF1 au controale anuale care includ aceleași verificări pentru piele, tensiune, vedere, auz și noi simptome sau tumori. În cazul NF2, se fac scanări periodice pentru a monitoriza tumorile deja existente, iar tratamentul se aplică doar dacă acestea devin simptomatice sau se măresc.
Deocamdată, nu există un tratament care să vindece neurofibromatoza sau schwannomatoza – povestea din film e pur ficțională. Medicamentele ajută la controlul durerii, iar tumorile pot fi îndepărtate chirurgical sau tratate cu radiații, însă riscurile trebuie mereu cântărite înainte de a lua o decizie.
În prezent, datorită cercetărilor susținute de organizații precum // Site oficial: ctf.org // s-au înregistrat câteva progrese semnificative. CTF a jucat un rol esențial în dezvoltarea și aprobarea // Mai multe, aici: ec.europa.eu // primul medicament autorizat de Administrația pentru Alimente și Medicamente din Statele Unite (FDA) și de Agenția Europeană pentru Medicamente (EMA) pentru anumite tumori asociate cu NF1. Este destinat copiilor cu vârsta de cel puțin trei ani care au tumori plexiforme simptomatice inoperabile cauzate de NF1.
În plus, au fost dezvoltate și alte tratamente promițătoare, precum mirdametinib // „Mirdametinib + BGB-3245 in Advanced Solid Tumors”, clinicaltrials.gov // NFX-179 // „NFX-179 Topical Gel Treatment for Adults With Neurofibromatosis 1 (NF1) and Cutaneous Neurofibromas (cNF)”, clinicaltrials.gov // și brigatinib, ale cărui rezultate au fost publicate în // „Brigatinib in NF2-Related Schwannomatosis with Progressive Tumors”, nejm.org (PDF) //
De asemenea, CTF finanțează un // „CTF-Funded Study Utilizes Promising Blood Test for Predicting Cancer Risk in NF Patients”, ctf.org // pentru detectarea cancerului la pacienții cu NF și susține alte 67 de studii clinice aflate în desfășurare.
Situația bolnavilor de neurofibromatoză în România
Potrivit Asociației Române de Cancere Rare, // Mai multe, aici: arcrareromania.ro // se estimează că aproximativ 6.300 de persoane sunt afectate de neurofibromatoză, însă o mare parte rămân nediagnosticate.
Fără un diagnostic și o monitorizare adecvată, aceste persoane se confruntă cu un risc crescut de complicații, precum apariția unor neurofibroame, leziuni osoase sau gliom optic, care le pot afecta semnificativ calitatea vieții.
Simptomele sunt mai ușor de gestionat și riscurile reduse dacă boala este descoperită cât mai repede, astfel încât evoluția să fie atent monitorizată și tratamentele corect aplicate.
Poate că rolul lui Sebastian Stan, un actor cu origini române, ar putea, în sfârșit, atrage mai multă atenție și sensibiliza opinia publică din țară pe tema neurofibromatozei.
Sindromul Omului Elefant și neurofibromatoza sunt două boli diferite
Deși ambele afecțiuni pot implica deformări fizice, fiecare este distinctă.
Termenul „Sindromul Omului Elefant” este asociat cu Joseph Merrick, o figură istorică din secolul XIX. De altfel, The Elephant Man (1980) explorează viața lui Joseph Merrick și tratamentele inumane la care a fost supus din cauza afecțiunii sale. Inițial, se credea că Merrick avea NF1, dar testele ADN au confirmat că el suferea de o altă afecțiune genetică, numită // „The Proteus syndrome: the Elephant Man diagnosed”, bmj.com //
Dacă în The Elephant Man filmul se concentrează pe suferințele cauzate de discriminare și cruzime socială, A Different Man explorează teme precum identitatea, obsesia și transformarea personală. Ambele filme abordează prejudecățile față de aspectele fizice diferite, dar o fac din perspective și contexte distincte.
Și alte titluri au abordat teme legate de deformări fizice și incluziune, cu accent pe acceptare și depășirea prejudecăților.
Mask (1985) spune povestea lui Rocky Dennis, un tânăr cu neurofibromatoză care se confruntă cu provocările legate de deformările faciale, Wonder (2017) prezintă povestea lui August Pullman, un băiat cu malformații faciale, și lupta sa pentru acceptare în școală.
The Peanut Butter Falcon (2019) vorbește despre un tânăr cu sindrom Down care își urmează visul, iar The Hunchback of Notre Dame (1996) abordează marginalizarea lui Quasimodo din cauza cocoașei sale.
Iar I Am Sam (2001) tratează dizabilitatea intelectuală și lupta lui Sam Dawson pentru a fi acceptat ca părinte al fiicei sale, într-o societate care îl judecă pe baza limitărilor sale. Filmul arată că, uneori, iubirea și empatia ajută cel mai mult la depășirea prejudecăților și la formarea unor relații autentice.
Și românca Andra Tarara a realizat, în 2021, un documentar care are ca subiect central sănătatea psihică, văzută prin prisma propriei povești de familie.
CITEȘTE ȘI: Noi împotriva noastră. Cu dragoste, despre schizofrenie
Filmul propune un discurs empatic și solidar cu persoanele afectate de tulburări psihice, în cazul Andrei, chiar tatăl ei. Noi împotriva noastră a fost difuzat în țară ca parte a unei serii de activități artistice și de conștientizare și a primit premiul pentru cel mai bun film la ASTRA Film Festival 2021, Secţiunea România.