Patrick Heagney/Getty Images
O româncă a descoperit o metodă noninvazivă care diferențiază mai ușor autismul de schizofrenie22 min read
Lavinia Uscătescu, cercetătoare la Virgina Tech din SUA, a realizat un studiu care arată că activitatea creierului poate ajuta medicii să distingă mai repede și mai eficient între autism și schizofrenie.
Autismul și schizofrenia au simptome care se pot suprapune, precum dificultățile sociale, iar diferențierea lor precisă rămâne o provocare pentru medici. Un // „Using the excitation/inhibition ratio to optimize the classification of autism and schizophrenia”, nature.com // realizat de o echipă din SUA condusă de cercetătoarea română Lavinia Uscătescu, arată că diferențierea dintre autism și schizofrenie poate fi îmbunătățită prin analiza raportului excitație/inhibiție (E/I) al neuronilor.
Acest raport E/I arată echilibrul dintre neuronii excitatori, care trimit semnale pentru a activa alte celule nervoase, și neuronii inhibitori, care temperează sau opresc aceste semnale, menținând activitatea creierului sub control.
Cercetătorii au folosit imagistică RMN funcțională și algoritmi de tip machine learning pentru a evalua acest echilibru și au demonstrat că integrarea acestor date poate face diagnosticul diferențial între autism și schizofrenie mai precis.
// Profilul ei academic, aici: support.psyc.vt.edu // este profesor asistent de cercetare în cadrul Departamentului de Psihologie și coordonează Laboratorul de Predicție Personalizată de la Virginia Tech, Blacksburg, SUA. Interesele sale de cercetare includ utilizarea datelor de neuroimagistică și urmărire a privirii (eye‑tracking) pentru a înțelege mai bine autismul, psihoza și afecțiunile înrudite, cu accent pe dezvoltarea unor medii mai incluzive, prietenoase cu neurodiversitatea, și a unor strategii de testare psihologică mai adaptate pentru fiecare caz.
Am vorbit cu Lavinia Uscătescu despre cum funcționează noua metodă de tratament descoperită, ce înseamnă pentru pacienți și cum ar putea fi aplicată în psihiatria personalizată a viitorului.
Lavinia Uscătescu. Foto: arhiva personală
Autismul și schizofrenia au o zonă de suprapunere și istoric
„Înainte de anii 1940, autismul era considerat parte din spectrul schizofreniei. Ulterior, s-a recunoscut că sunt afecțiuni diferite, dar nu complet separate. În special la adulți, unele semne și simptome psihiatrice se pot confunda, iar diagnosticul bazat doar pe comportament și relatările persoanei poate fi dificil. Provocarea a devenit mai vizibilă în ultimii ani, odată cu creșterea numărului de adulți care își dau seama că sunt cel mai probabil autiști și caută un diagnostic.”
Vârsta de debut a schizofreniei și cea a autismului poate coincide
„Schizofrenia apare de obicei la adultul tânăr. Primele semne nu sunt întotdeauna halucinațiile, ci mai degrabă anxietatea socială și aplatizarea afectivă, manifestări care pot semăna cu autismul la adulți. Din acest motiv, pentru clinicieni poate fi dificil să decidă dacă e nevoie de tratament medicamentos pentru a preveni evoluția schizofreniei sau, dimpotrivă, să nu prescrie nimic și să recomande servicii psihologice, cum se procedează în cazul autismului.
Schizofrenia este o boală greu de dus și duce inevitabil la declin, inclusiv cognitiv. Asta se vede atât la tinerii recent diagnosticați, cât și la cei care trăiesc cu boala de mulți ani, chiar și cu tratament. Intervenția cât mai rapidă este esențială.”
O analiză bazată pe metode non-invazive
„Cercetarea mea se desfășoară în cadrul neuroștiințelor cognitive, vizează activitatea creierului la persoane vii și folosește metode complet non-invazive. Principala metodă este RMN-ul funcțional, care nu implică injecții, recoltări sau radiații; e doar zgomotos și poate fi incomod pentru participanți. Prefer să folosesc RMN-ul funcțional în stare de repaus pentru dezvoltarea biomarkerilor în diagnosticul psihiatric.
Acest tip de scanare nu solicită pacientul din punct de vedere cognitiv: nu trebuie să facă nimic, doar să stea nemișcat și treaz câteva minute. În paralel, colectăm și imagini structurale ale creierului, ceea ce face ca întregul proces – inclusiv consimțământul informat și verificările de siguranță – să dureze aproximativ o jumătate de oră. Avantajul este că metoda poate fi implementată ușor, fără să consume mult timp și fără să adauge stres suplimentar pacienților vulnerabili.”
Metode ușor de aplicat în practică
„Unele persoane diagnosticate cu autism în copilărie pot dezvolta schizofrenie la maturitate. Cele două afecțiuni au o suprapunere genetică semnificativă și, în neuroimagistică, apar unele asemănări ale structurii și funcționării creierului. Scopul este să identificăm biomarkeri – echivalentul unei «probe de sânge» pentru creier – prin măsurători non-invazive care să sprijine diagnosticul psihiatric.
Mă interesează în mod special să transformăm rezultatele obținute în laborator în instrumente utile pentru medicii psihiatri. În practică, medicii disting ușor între o persoană sănătoasă și una cu schizofrenie; provocarea reală apare atunci când trebuie diferențiate diagnostice care se manifestă similar, iar acolo este nevoie de ajutor suplimentar. În articolul meu mă interesează cum pot sprijini clinicienii atunci când se confruntă cu situații în care simptomele nu indică un diagnostic clar, dar trebuie totuși să ia o decizie.”
Unii stimuli tactili pot fi foarte neplăcuți pentru persoanele autiste
„Am dezvoltat această metodă cu un scop. Persoanele cu autism care sunt conștiente de propriile nevoi senzoriale reușesc să comunice mai bine în viața de zi cu zi sau atunci când accesează servicii. Am discutat acest lucru și într-un // Îl poți urmări aici: „’Curious Conversations’ podcast: Lavinia Uscatescu and Hunter Tufarelli talk about neurodiversity and the holidays”, news.vt.edu // cu o studentă de-ale mele, diagnosticată cu autism abia la universitate, care se confruntă cu dificultatea de a explica familiei că nevoile ei senzoriale nu sunt o insultă. De exemplu, un copil autist poate evita îmbrățișările, dar asta nu înseamnă că nu își iubește părinții; la fel, pentru studenta mea, vizitele numeroase în vacanțe sunt copleșitoare, fără să însemne că nu își dorește contact cu familia.”
Metoda cu RMN funcțional în repaus e mai eficientă
// „Model of autism: increased ratio of excitation/inhibition in key neural systems”, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov // din anii 1990 au arătat că modul în care creierul procesează informațiile din simțuri – văz, auz, miros, gust, atingere și mișcare – depinde de un echilibru fin între doi tipi de mesageri chimici: neurotransmițătorii excitatori, care stimulează activitatea neuronală, și cei inhibitori, care o reduc. Când acest echilibru se strică, apar dificultăți de procesare senzorială.
În // „Regional deficits in brain volume in schizophrenia: a meta-analysis of voxel-based morphometry studies”, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov // aceste tulburări senzoriale pot însemna percepții distorsionate ale mediului. Pacienții pot avea impresia că obiectele trimit mesaje codificate sau că formele și culorile din jur se schimbă brusc. RMN-ul funcțional în stare de repaus, inclusiv la pacienți cu halucinații auditive, a arătat că aceste experiențe sunt legate de dezechilibrul dintre neurotransmițătorii excitatori și inhibitori în zonele auditive ale creierului.
Halucinațiile nu sunt doar auditive. Unii pacienți simt că insecte se mișcă sub piele, iar adesea apare și suspiciunea că cineva îi urmărește sau le vrea răul – simptom pe care psihiatrii îl verifică în evaluările clinice.
Acest dezechilibru chimic a fost observat atât în autism, cât și în schizofrenie, prin metode precum electroencefalograma (EEG). Totuși, toate aceste măsurători sunt indirecte: RMN-ul funcțional și alte tehnici non-invazive oferă doar estimări, nu valori exacte ale concentrațiilor de neurotransmițători. Chiar și metode mai avansate, precum tomografia cu emisie de pozitroni (PET), arată doar nivelurile de activitate din spațiul dintre neuroni, nu ce se întâmplă exact în momentul transmiterii semnalului. Precizia deplină este posibilă doar în studiile pe animale.”
În studiul nostru, am analizat acest echilibru în diferite zone ale creierului, mai ales în cele responsabile de procesarea senzorială, pentru a vedea dacă putem diferenția mai bine între autism și schizofrenie. La suprafață, cele două tulburări pot semăna, dar în autism nu apar halucinații sau distorsiuni majore ale percepției mediului, așa cum se întâmplă în schizofrenie.
Am observat că dezechilibrul excitație/inhibiție apare în ambele tulburări, iar obiectivul nostru a fost să vedem dacă, prin combinarea metodelor clinice clasice cu biomarkeri cerebrali, putem îmbunătăți clasificarea pacienților. Clinicienii folosesc în mod obișnuit chestionarul ADOS pentru autism și scala PANSS pentru schizofrenie, plus interviurile și anamneza. Problema este că pacienții cu schizofrenie pot avea scoruri mari și la testele pentru autism, din cauza asemănărilor sociale și senzoriale, ceea ce face diagnosticarea dificilă.”
Analiza s-a desfășurat în două etape, pe două loturi independente de pacienți
„Primul lot, mai mare, ne-a ajutat să identificăm cele mai relevante 10 arii cerebrale dintre cele 53. Alegerea numărului 10 a fost arbitrară, dar eficientă pentru un model funcțional.
Al doilea lot, complet diferit și colectat de echipa noastră, a servit pentru validare, pentru că replicarea pe un set nou de date este esențială dacă vrem rezultate cu valoare clinică.
Rezultatele au arătat că adăugarea biomarkerilor E/I crește precizia clasificării, în special pentru schizofrenie, unde rata de identificare corectă s-a îmbunătățit mai mult decât în cazul autismului.
În prezent, analizăm cazurile clasificate greșit – un grup foarte mic, insuficient pentru statistici complexe, dar valoros pentru observații. În aceste cazuri apar tipare care arată zonele de suprapunere a simptomelor, exact cele care pun probleme clinicienilor. Lotul restrâns este un punct de plecare: vrem să accesăm și alte seturi de date similare, pentru a extinde analiza și a obține rezultate robuste.”
De multe ori, realitatea din teren nu funcționează ca în studii
„Biomarkerii par să reducă ușor confuziile la diagnostic, mai ales în cazurile de schizofrenie care uneori sunt confundate cu autismul. În aceste situații, măsurarea raportului excitație/inhibiție ajută medicul să încline balanța spre diagnosticul corect. Pacienții cu schizofrenie care au fost clasificați greșit au avut scoruri mari la testele pentru autism, dar simptome psihotice mai slabe, în timp ce persoanele cu autism confundate cu schizofrenici au prezentat mai multe halucinații sau distorsiuni senzoriale. Această suprapunere face dificilă alegerea unui tratament clar.
În realitate, simptomele psihiatrice se amestecă și nu arată ca în studiile cu loturi „curate”. Halucinațiile nu apar doar în schizofrenie, ci și în depresie, tulburare bipolară sau stres post‑traumatic, de obicei în episoade scurte. Consorții internaționale studiază acum psihozele în ansamblu, ca să înțeleagă dacă aceste episoade pot evolua spre schizofrenie cronică și cum pot fi prevenite.”
Psihiatria viitorului își propune să fie personalizată
„E nevoie de tratamente adaptate fiecărui pacient. În prezent, medicamentele sunt testate la nivel de grupuri, de aceea unii pacienți răspund bine, iar alții deloc. Schizofrenia și alte psihoze se manifestă diferit de la om la om și pot avea cauze variate, de la tulburarea bipolară la cea schizoafectivă. Biomarkerii ar putea arăta dinainte ce tratament are cele mai mari șanse să funcționeze, iar astfel s-ar putea evita schimbările repetate de medicație și renunțarea la terapie, atunci când nu terapia rămâne fără rezultat”.
Inteligența artificială și machine learning ajută în cercetare, dar sunt doar unelte
„Contează ce date introducem și cum le validăm. Dacă antrenezi un algoritm pe un lot și îl testezi pe același, rezultatele par excelente, dar nu sunt utile în practică. În neuroștiințe, rigoarea și replicarea sunt esențiale, pentru că multe studii spectaculoase s-au dovedit înșelătoare. Loturile de control ajută doar la stabilirea unor praguri normative, nu la diagnostic direct, motiv pentru care studiul nostru s-a concentrat strict pe diferențierea dintre autism și schizofrenie.”
De ce este important diagnosticul diferențial
„Lumea noastră e construită pentru neurotipici, dar oamenii cu forme diferite de procesare – cum sunt persoanele autiste sau cu ADHD – pot aduce o valoare extraordinară. Într-o companie, e suficient să le oferi un birou mai liniștit, să nu-i forțezi la socializări de tip happy hour și să le lași mai mult timp pentru a citi documente. Aceste ajustări minore pot face loc pentru colegi care gândesc diferit și vin cu soluții neconvenționale.
În proiectele mele am văzut clar cum perspectivele studenților autiști pot genera idei la care nu ne-am fi gândit noi, cei neurotipici. Cartea // O găsești aici: The Neurodiversity Edge, carturesti.ro // explică foarte bine asta. Autoarea // Despre ea, aici: maureendunne.com // ea însăși autistă, explică limpede de ce echipele care includ persoane cu profiluri cognitive diferite au un avantaj real, inclusiv economic. Oamenii aceștia pot gândi în afara tiparelor și pot aduce soluții la care colegii neurotipici nu s-ar fi gândit niciodată.”
