O mutație genetică la bărbat poate duce la avort spontan14 min read

5 concepte și direcții noi ale medicinii reproductive pe care le-am aflat de la profesorul Simon Fishel, un pionier al fertilizării in vitro. 

Introducerea fertilizării in vitro (FIV) în practica medicală, cu doar patru decenii în urmă, a adus pe lume peste 8 milioane de copii.„More than 8 million babies born from IVF since the world’s first in 1978”, sciencedaily.com La finalul lunii octombrie, Clinica de Fertilitate Gynera,Site: gynera.ro la inițiativa dr. Laura Dracea, Președinte SRFRA, fondator și director al Clinicii de Fertilitate Gynera, membru al International Medical Board FutureLife a organizat evenimentul #WelcomeLife, centrat pe discuții despre medicina viitorului și despre cele mai noi teste și tehnologii din medicina reproductivă. 

Invitatul special al evenimentului, venit din Marea Britanie, a fost profesorul Simon Fishel. El și-a început cariera în cercetare la Universitatea Cambridge cu Robert Edwards, cel care, împreună cu Patrick Steptoe, a realizat conceperea și nașterea primului copil FIV din lume.O istorie a FIV, pe larg, aici: ivf-worldwide.com Edwards a primit Nobelul în medicină în 2010 pentru această realizare.The 2010 Nobel Prize in Physiology or Medicine, nobelprize.org   

Alături de el, specialiști în medicina reproductivă din România și din străinătate au vorbit despre folosirea inteligenței artificiale în acest domeniu, genetică avansată și alte tehnologii inovatoare. Au fost prezentate teste și tehnologii noi din domeniul reproducerii, în premieră în România.  

Simon Fishel a a publicat studii importante despre răspunsul metabolic al embrionilor la mediu„Embryonic and uterine factors in delayed implantation in rodents”, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov și despre secreția „hormonului sarcinii”, hCG (gonadotropina corionică umană),„Human Chorionic Gonadotropin Secreted by Preimplantation Embryos Cultured in Vitro”, science.org de către embrion.  

Fishel a fost consultant pentru comitete guvernamentale de revizuire a legislației în domeniul FIV, inclusiv pentru Vatican. El este cofondator și copreședinte CoGEN, o companie care organizează forumul anual al liderilor mondiali în preconcepție, FIV și genetică prenatală pentru practicienii din domeniu, și cofondator ProFaM, prima organizație mondială care oferă congelare de țesut ovarian pentru prezervarea hormonală premenopauză.

Iată ce ne-a spus Simon Fishel despre viitorul fertilizării in vitro și ce descoperiri noi s-au făcut în domeniul sarcinii umane.  

Profesorul Simon Fishel, în cadrul evenimentului #WelocomeLife, organizat de Clinica de Fertilitate Gynera. Foto: Gynera

Avortul spontan poate fi favorizat de profilul genetic al bărbatului

„Avortul și complicațiile sarcinii mediate de placentă (PMPC) afectează milioane de persoane în întreaga lume. Deși aneuploidia embrionilorEmbrionii au un număr anormal de cromozomi, în plus sau în minus (față de doi, cât ar trebui). este cea mai frecventă cauză determinantă a pierderii de sarcină, multe alte lucruri care cauzează avorturi ne scapă încă. Haplotipul M2Un determinat genetic care controlează sinteza respectivei proteine. al anexinei VAnexina V este o proteină care funcționează ca un anticoagulant natural. este o mutație embrionară care crește riscurile de avort, în primul trimestru de sarcină, și de PMPC și care este prezentă în mod egal la femei și la bărbați.  Este prima mutație genetică cunoscută pentru faptul că poate crește riscul de avort și care poate fi transmisă de la tată.„Maternal and paternal carriage of the annexin A5 M2 haplotype: a possible risk factor for recurrent implantation failure (RIF)”, ncbi.nlm.nih.gov

Această genă poate provoca și hipertensiune arterială intrauterină sau alte complicații legate de placentă. Lucrul bun este că poate fi tratată. Medicina preventivă este vitală în acest caz. Dacă identifici problema înainte de sarcină, o poți preveni înainte ca embrionul este pe cale să fie implantat în uter. Este suficient un simplu test bucal, complet neinvaziv, pentru a obține aceste informații.”

Machine learning și AI – ajutoare importante pentru specialiști

„Într-o sarcină normală, doar în jur de 40-50% dintre embrioni se păstrează, restul sunt pierduți în mod natural. În cazul reproducerii in vitro, ai doar trei-patru embrioni într-un vas. Pe care îl alegi pentru a face copilul? Nu toți sunt viabili. 

În acest caz, tehnologiile de machine learning sau AI pot fi învățate să urmărească evoluția embrionului din momentul fertilizării până în următoarele trei sau patru zile de dezvoltare a celulelor, apoi să creeze un algoritm care poate să spună cu precizie care embrion este cel mai probabil să facă un copil și care dintre ei are cele mai mici șanse. Astfel încât, atunci când transferăm un embrion, să îl putem transfera pe cel care are mult mai multe șanse.

Tehnologia aceasta există deja. Suntem capabili să vizualizăm în cele mai mici detalii embrionii aflați în mini-incubatoare individuale. Aceste imagini, de tip timelapse, oferă informații algoritmului. 

Într-un final, inteligența artificială se va rafina atât de mult încât va permite o diagnosticare cât mai corectă a problemei femeii și a modului cel mai bun de a o trata.” 

Genele cele mai bune, alese cu ajutorul tehnologiei

„Tehnologia reduce dramatic riscul implantării unui embrion care ar putea dezvolta în viitor boli genetice. Cu ajutorul tehnologiei, poate fi verificată sănătatea generală a embrionului și se evaluează riscul pentru afecțiuni precum boli cardiovasculare, demență, Alzheimer. Așadar, din trei sau patru embrioni, poate fi ales cel care are cea mai mică șansă de a face cancer, de a avea boli cardiovasculare sau risc de demență. 

Un alt domeniu pe care îl dezvoltăm, și care sperăm că va ajuta pacienții, este că nu vor trebui să vină foarte des la clinică. Monitorizarea se poate face de acasă, prin cloud. Totuși, pacienții vor trebui să vină la medic pentru prelevarea spermei și a ovulelor care vor fi manipulate într-un laborator. 

Cred că prin introducerea tehnicilor ce folosesc inteligența artificială, inițial procedura va fi mai scumpă, dar în cele din urmă, cu cât va fi mai utilizată, prețurile vor scădea. Și, pe viitor, oamenii ar putea ajunge să facă sex doar pentru distracție, iar pentru reproducere să folosească tehnologia FIV.”

 FIV, o soluție pentru familii neconvenționale

„În societatea modernă, mult mai deschisă către diversitate, a devenit din ce în ce mai frecventă necesitatea de a oferi soluții pentru reproducere fie unor persoane singure, fie celor din comunitățile LGBTQ+. Și în România această tendință este din ce în ce mai evidentă, iar familiile neconvenționale cu părinți singuri sau de același sex nu mai sunt o raritate.

Parteneriatele realizate între clinici și specialiști la nivel internațional fac posibile procedurile reproductive cu ovocite sau spermă donată, fără ca pacienții să mai fie nevoiți să plece din țară.” 

 Tehnologia nu se joacă de-a Dumnezeu, ci dă mai multe oportunități pacienților

„Întotdeauna vor exista oameni care cred că tehnologia merge prea departe. Când eram tânăr, toată lumea spunea că FIV este prea mult, doar Dumnezeu poate hotărî dacă ești fertil sau nu. Însă tot Dumnezeu poate decide și ca doctorii să te vindece. 

Cred într-un viitor în care oamenii vor dori să se asigure că sarcina – nu doar copilul – începe cu cea mai sănătoasă oportunitate posibilă. Și nu lăsând asta pe seama unei «rulete reproductive». Din fericire, generația tânără acceptă cu seninătate evoluția tehnologică. 

Generația mea a trebuit să lupte pentru dreptul pacientului de a primi cele mai inovatoare tratamente. În Marea Britanie, de unde provin, cu mulți ani în urmă, oficialitățile din domeniu nu ne-au permis să verificăm embrionii pentru a vedea dacă au o genă pentru cancerul de sân. Pare ridicol acum, dar a trebuit să luptăm la tribunal pentru a ne face meseria și, în cele din urmă, am reușit. Acum, practica aceasta este o rutină. 

Societatea se schimbă încet și, aș spune, în bine, pentru că asta își doresc oamenii. Ce trebuie să înțeleagă scepticii este că prin FIV nu sunt eliminați copiii care există deja. Este bine să poți avea opțiunea unei sarcini în care să nu transmiți gena pentru cancerul de sân, dacă îți dorești asta. Poți alege și să nu dispui de această opțiune. În același timp, cei care își doresc, cei care și-au pierdut membrii familiei din cauza cancerului de sân, ar trebui să aibă oportunitatea să aleagă șansa unui viitor copil sănătos.”