David Butow/Getty Images
Știința în 2022: Genomul uman secvențiat complet (iar), fuziunea nucleară cu câștig de energie și primul tratament cu efect clar asupra Alzheimerului26 min read
Recapitulăm cele mai importante povești științifice din 2022, de la xenotransplantare la fizică nucleară.
Poate că 2022 a stat sub umbra războiului din Ucraina, dar cercetarea științifică a avut destule știri de breaking news. De la finalizarea (de data aceasta aproape pe bune) secvențierii genomului uman până la un prim transplant la om al unei inimi crescute într-un porc și la recenta veste extraordinară din domeniul fuziunii nucleare, anul care se încheie a avut parte de destule realizări care până nu de mult ar fi fost considerate îndepărtate chiar și de către cercetători.
Le recapitulăm, mai jos, pe cele mai importante – majoritatea prezentate mai pe larg în rubrica Sci-Memo. Domeniul cel mai activ, al cercetărilor spațiale, va fi abordat într-un material separat.
Cercetător analizând un genom secvențiat. Science Photo Library via Getty Images
Părțile lipsă din genomul uman au fost secvențiate (aproape) complet
În luna aprilie a apărut un anunț ușor ciudat:genomul uman a fost secvențiat complet. Ciudat, pentru că o secvențiere completă fusese anunțată deja în 2003.
CITEȘTE ȘI: În 2003, genomul uman a fost secvențiat „complet”. În 2022, s-a întâmplat iar. Stai, ce?
Diferența dintre cele două anunțuri este o bucată de aproximativ 8% din codul genetic uman, formată din fragmente repetitive de ADN, despre care se bănuia că nu jucau un rol biologic util sau activ, și care nu puteau fi secvențiate cu tehnologia de acum 20 de ani. Anul acesta, Consorțiul Telomere 2 Telomere (T2T) a anunțat că a descifrat și fragmentele lipsă (cu un asterisc asupra câtorva regiuni-problemă, unde secvența exactă a fost mai degrabă estimată).
O altă știre din domeniul geneticii vine de a cercetători de la Universitatea din Maryland, Statele Unite, care au reușit să găsească mecanismul genetic prin care plantele fac fructe și semințe. Actorul principal este gena AGL62, care stimulează producerea auxinei, un hormon esențial în crearea învelișelor semințelor și fructului. În mod natural, producția hormonului este activată prin polenizare, dar descoperirea ar putea deschide calea către editarea genei pentru a-l activa și fără aceasta.
Operație de transplant de cord. Kriangkrai Thitimakorn/Getty Images
Corpul uman ar putea funcționa cu inimi crescute în porci. Dar ar putea ceda la extremele de temperatură estimate anterior
Începutul lui 2022 a adus o premieră în medicină: o inimă crescută într-un porc a fost transplantată într-un pacient uman, un bărbat american de 57 de ani. Animalul de la care a fost prelevat organul fusese editat genetic, pentru a evita respingerea organului de către corpul uman. Transplantul inițial a fost efectuat cu succes, dar pacientul a supraviețuit doar două luni. O cauză ar putea fi un virus porcin care „The xenotransplant patient who died received a heart infected with a pig virus”, MIT Technology Review.com ceea ce arată că xenotransplantarea este încă departe de a fi o soluție sigură.
O descoperire semnificativă pentru modul în care biologia umană se raportează la schimbările climatice a fost anunțată pe parcursul verii. Un experiment desfășurat la Universitatea din Pennsylvania, SUA, sugerează că temperatura maximă pe care o poate suporta o persoană este mică decât estimarea anterioară, adică sub 35 °C în O unitate de măsură care exprimă temperatura aerului atunci când este măsurată cu un termometru înfășurat într-un material umed. Pragul de 35 °C tu este echivalentul unei temperaturi resimțite real de aproximativ 70 °C
CITEȘTE ȘI: Temperatura maximă pe care o poate suporta un om este mai mică decât se credea
Experimentul, care a inclus voluntari tineri și sănătoși, a arătat că pragurile critice ar putea fi de fapt situate la 25-28 °C tu pentru medii cu umiditate scăzută (echivalentul unei temperaturi ambientale de 44-48 °C, în condiții de 20% umiditate) și 30-31 °C tu pentru medii cu umiditate extremă (33-35 °C ambientale la 80% umiditate).
Un anunț cu implicații la fel de îngrijorătoare a venit în luna martie, atunci când un studiu publicat în Environment International a descoperit microplastice – particule microscopice provenite din deșeuri de plastic care au ajuns să contamineze tot mediul înconjurător – în mostre de sânge prelevate de la voluntari sănătoși, cele mai multe provenind de la plasticul de tip PET.
CITEȘTE ȘI: Microplasticele, observate în premieră în sângele uman
Însă nu doar poluarea din prezent își lasă amprentele asupra fiziologiei umane, ci și cea din trecut. Se știa de mult, de exemplu, că folosirea plumbului în benzină a avut efecte extrem de nocive asupra dezvoltării psihice și fizice a copiilor expuși. Anul acesta, „Lead Exposure In Last Century Shrank Iq Scores Of Half Of Americans”, duke.edu a estimat că expunerea la gazele de eșapament ale vehiculelor care funcționau cu benzină pe plumb a dus la pierderea a 824 de milioane de puncte colective de IQ de la peste 170 de milioane de cetățeni americani născuți înainte de 1996 (anul în care a fost interzisă benzina cu plumb).
Reprezentare a virusului variolei maimuței. Kontek Brothers/Getty Images
O nouă epidemie internațională și terapii revoluționare
În luna mai, cu pandemia de COVID-19 încă în desfășurare, dar intrată într-un con de umbră pe seama declinului ratei mortalității și a riscului de cazuri grave, omenirea a mai trăit o spaimă din cauza unui patogen: virusul variolei maimuței. Acesta, provenit din Africa Centrală, s-a dovedit a fi mult mai puțin contagios decât SARS-CoV-2, în principal din cauza unui mecanism de transmitere care necesită un contact direct cu secrețiile respiratorii sau leziunile unei persoane infectat. Însă tot a reușit să se răspândească în peste de 100 de țări, infectând aproximativ 80.000 de persoane și cauzând peste 200 de decese. „Mpox (Monkeypox) Data Explorer”, ourworldindata.org
CITEȘTE ȘI: Cum a scăpat variola maimuței de sub control?
Totuși, cercetarea medicală a adus și partea ei de vești bune în 2022. Poate cea mai importantă a venit în rezultatele unui studiu clinic de faza a III-a pentru anticorpul monoclonal lecanimab, care sugerează că acesta ar putea fi primul tratament care reduce într-un mod statistic semnificativ rata declinului cognitiv la pacienții cu Alzheimer. Mai exact, tratamentul ar putea reduce declinul pacienților cu până la 27%, pentru cei care îl primesc în stadiile de început ale bolii.
CITEȘTE ȘI: Un anticorp monoclonal ar putea încetini declinul cognitiv la pacienții de Alzheimer
În Statele Unite, o pacientă de 20 de ani cu microtie a devenit prima persoană care a primit o grefă cu celule umane printate 3D, în acest caz sub forma unei urechi. Iar un studiu publicat în luna noiembrie sugerează că bacteria care provoacă lepra are un efect parțial benefic asupra ficatului, creând țesuturi noi care păstrează anatomia și structura corectă a organului, ceea ce înseamnă că ar putea fi cercetată în potențiale terapii de regenerare a acestuia.
CITEȘTE ȘI: Prima grefă a unei urechi printate 3D din celule umane; Regenerare a ficatului cu ajutorul bacteriei ce provoacă lepra?
Strucutra genei TMEM89 rezolvată de AlphaFold. Wikimedia Commons
AI-ul devine un instrument de bază în chimie, în timp ce proteinele sunt studiate cu antene nanoscopice.
2022 a fost anul AI-ului din multe puncte de vedere, însă, deși discuțiile au fost dominate deDALL-E și ChatGPT, un alt AI, AlphaFold, a contribuit la dezvoltarea științei. Dezvoltat de DeepMind, companie subsidiară Alphabet, AlphaFold a reușit să ofere predicții precise pentru structurile 3D a peste 200 de milioane de proteine, adică aproape toate proteinele care au fost catalogate până în prezent.
CITEȘTE ȘI: AI-ul DeepMind a obținut predicții ale structurilor 3D pentru aproape toate proteinele cunoscute
AlphaFold ar putea deveni un instrument-cheie pentru biologii moleculari, care în trecut aveau nevoie de luni sau ani pentru a obține o predicție precisă a structurii unei singure proteine. Iar structurile proteinelor sunt cruciale pentru a determina funcții încă necunoscute ale acestora, cu potențiale efecte în tratamente pentru diferite boli.
O demonstrează o altă descoperire din domeniu, anunțată în luna martie. Atunci, cercetători de la universitatea americană Stanford au anunțat că au reușit să completeze structura 3D a kinazelor Janus, proteine care joacă un rol foarte important în sistemul imunitar. Ele ajută, de exemplu, la transmiterea semnalelor dintre proteine imunitare și celule, iar unele tratamente împotriva răspunsurilor inflamatoare prea puternice inhibă toate kinazele Janus. Pe baza descoperii, ar putea fi dezvoltate tratamente care să inhibe specific kinazele Janus asociate cu diverse afecțiuni, permițând în continuare activitatea celor care funcționează în mod normal.
CITEȘTE ȘI: Structura 3D a unei proteine cruciale pentru imunitate a fost descifrată
Un alt mod de a studia proteinele implică cea mai mică antenă dezvoltată vreodată, creată de cercetători de la Universitatea din Montreal. Este vorba de o structură creată din ADN cu lungime de doar cinci nanometri, care poate fi atașată de proteine și poate indica în timp real, prin diverse semnale luminoase, interacțiunile chimice ale gazdei cu alte molecule sau tratamente.
CITEȘTE ȘI: Cea mai mică antenă din lumea va studia evoluția proteinelor din celule
Dacă despre microplastice am aflat că au ajuns în sângele uman, vești mai îmbucurătoare au apărut despre alte substanțe chimice poluante, cele cunoscute sub numele de „chimicale eterne”. Denumite științifice PFAS (substanțe perfluoroalchilate și poliflouroalchilate), acestea nu se descompun în mod natural. Însă un proces chimic relativ simplu, descoperit la Universitatea Northwestern din Illinois, care constă în încălzirea substanțelor într-o compoziție cu dimetilsulfoxid și hidroxid de sodiu, generează o reacție în lanț care duce la dezintegrarea moleculelor în compuși chimic benigni.
CITEȘTE ȘI: Mai puțină poluare? Un proces chimic simplu ar putea distruge „chimicalele eterne”
Regiunile tectonice active precum Cercul de Foc al Pacificului ar putea fi rezultatul unor impacturi cu meteoriți. Getty Images
Plăcile continentale se datorează meteoriților, iar cea mai veche inimă are 380 de milioane de ani
Poate una dintre cele mai interesante descoperiri din 2022 s-a legat de modul în care Terra și-a format plăcile continentale. Este un subiect care a fost mai mereu o enigmă și pe seama căruia s-au crea multe teorii, dar cu mai puține dovezi științifice exacte. Însă o cercetare efectuată în Australia ar putea înclina balanța către una dintre aceste teorii, care susține că „de vină” pentru starea actuală a continentelor de pe Terra ar fi impacturile cu meteoriți giganți din primele miliarde de ani de viață ale planetei. Cercetătorii au ajuns la această concluzie după ce au analizat mostre de zirconiu prelevate din una dintre cele mai vechi zone de scoarță stabilă ale planetei, Cratonul Pilbaria din Australia de Vest, pe baza căruia au observat tipare de topire ale scoarței care semnalau efectele unor impacturi cu meteoriți.
CITEȘTE ȘI: Meteoriți giganți au dus la formarea continentelor
Tot în Australia a fost identificată cea mai veche inimă prezervată vreodată, mineralizată în interiorul unei fosile de pește datată acum aproximativ 380 de milioane de ani. Organul, aparținând unui pește cu armură din era Devoniană denumit Gogo, au fost prezervat chiar în trei dimensiuni, ceea ce a făcut posibilă identificarea inimii prin scanare 3D, fără a fi necesară spargerea fosilei.
CITEȘTE ȘI: Cea mai veche inimă prezervată are 380 de milioane de ani
Și, ca în fiecare an, cercetătorii au aflat tot mai multe detalii fascinante despre dinozauri. De exemplu, în luna noiembrie a fost descoperit un posibil nou dinozaur non-avian înotător. Denumit Natovenator polydontus, micuțul dinozaur înotător, cu lungime de doar aproximativ 30 de centimetri, a trăit în zona Mongoliei acum aproximativ 71 de milioane de ani, avea un maxilar lung cu foarte mulți dinți mici, „World’s First Swimming Dinosaur Discovered in Mongolia”, smithsonianmagazine.com De cealaltă parte, în rândul prădătorilor de pe uscat, a fost găsit un nou dinozaur carnivor foarte similar de cu T-Rex, „Meraxes gigas was a huge dinosaur with tiny arms like T. rex”, newscientist.com
Inginer la Laboratorul Lawrence Livermore din California, unde a avut loc experimentul istoric cu fuziune nucleară. David Butow/Getty Images
Fuziunea nucleară eficientă, atinsă în anul în care a fost repornit și acceleratorul de la Geneva
Sfârșitul lui 2022 a adus probabil și cel mai semnificativ eveniment științific al anului: după decenii de încercări, cercetători din Statele Unite au reușit să creeze o reacție de fuziune nucleară cu câștig net de energie. Experimentul, desfășurat pe 5 decembrie la Laboratorul Lawrence Livermore din California, a reușit să atingă pragul de „aprindere” al fuziunii nucleare, adică cel din care fuziunea se extinde în lanț la restul combustibilului nuclear mai repede decât forțele care îl răcesc. Astfel, dintr-un laser cu putere totală de 2 megajouli (MJ), a fost creată o reacție cu energie de 3 MJ.
CITEȘTE ȘI: Moment istoric pentru fuziunea nucleară: primul experiment cu câștig net de energie
Având în vedere că fuziunea nucleară este procesul care creează energie în interiorul stelelor, inclusiv al Soarelui, experimentul este un moment istoric pentru cercetarea fuziunii ca sursă de energie pe Pământ. În același timp, însă, valorile relativ mici de putere obținute au necesitat cel mai mare laser din lume, găzduit de o clădire de zece etaje, iar cercetătorii estimează că vor mai dura câteva decenii până să apară aplicații comerciale viabile.
Tot anul acesta a fost repornit și acceleratorul de particule Large Hadron Collider (LHC) de la Geneva, după o perioadă de trei ani de lucrări de îmbunătățire a echipamentelor. Îmbunătățire care s-a simțit imediat, deoarece în doar câteva zile de la redeschidere, a fost efectuat un test în care fasciscule cu numere mici de protoni au fost accelerate la o energie-record de 6,8 teraelectrovolți (TeV).
CITEȘTE ȘI: Acceleratorul de particule de la Geneva, repornit după trei ani, a doborât deja un record
De atunci, recordul a fost doborât din nou în iulie, când a fost atinsă energia de capacitate maximă a acceleratorului, 13,6 TeV. Iar în luna noiembrie, un nou record de energie de 5,36 TeV a fost atins pentru „ First lead-ion collisions in the LHC at record energy”, home.cern
